Галактоземия у новорожденных — что это такое, симптомы

Существующее в медицине отношение к носительству дефектного гена(ов) демонстрирует приверженность лишь к предыдущем научным достижениям. Однако современная генетика уже знает массу примеров сложного межаллельного взаимодействия, выходящих за рамки законов Менделя. Мы надеемся, что ситуация вскоре измениться. И люди с носительством дефектных генов, не важно каких, смогут получать адекватную помощь.

Строение молекулы

Галактоза может существовать в виде α- и β-галактозы Циклические формы галактозы

Изомеры D-галактозы
Линейная форма Проекция Хеуорса
α-D-галактофураноза β-D-галактофураноза
α-D-галактопираноза β-D-галактопираноза

α-D-галактофураноза — (2R,3R,4S,5S)-5-[(R)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол α-L-галактофураноза — (2S,3S,4R,5R)-5-[(S)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол β-D-галактофураноза — (2S,3R,4S,5S)-5-[(R)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол β-L-галактофураноза — (2R,3S,4R,5R)-5-[(S)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол α-D-галактопираноза — (2R,3R,4S,5S,6R)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол α-L-галактопираноза — (2S,3S,4R,5R,6S)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол β-D-галактопираноза — (2S,3R,4S,5S,6R)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол β-L-галактопираноза — (2R,3S,4R,5R,6S)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол

Строение молекулы

Галактоза может существовать в виде α- и β-галактозы Циклические формы галактозы

Изомеры D-галактозы
Линейная форма Проекция Хеуорса
α-D-галактофураноза β-D-галактофураноза
α-D-галактопираноза β-D-галактопираноза

α-D-галактофураноза — (2R,3R,4S,5S)-5-[(R)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол α-L-галактофураноза — (2S,3S,4R,5R)-5-[(S)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол β-D-галактофураноза — (2S,3R,4S,5S)-5-[(R)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол β-L-галактофураноза — (2R,3S,4R,5R)-5-[(S)-1,2-дигидроксиэтил)]-оксолан-2,3,4-триол

α-D-галактопираноза — (2R,3R,4S,5S,6R)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол α-L-галактопираноза — (2S,3S,4R,5R,6S)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол β-D-галактопираноза — (2S,3R,4S,5S,6R)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол β-L-галактопираноза — (2R,3S,4R,5R,6S)-6-(гидроксиметил)-оксан-2,3,4,5-тетраол

Определение галактоземии

Чтобы оценить опасность галактоземии, нужно разобраться с тем, что такое галактоза. Галактоза – это один из сахаров, содержащихся в молоке и некоторых других продуктах. В частности, молочный сахар (лактоза) распадается на галактозу и глюкозу. Галактоземия – это наследственное нарушение обмена веществ в организме, в результате которого органы пищеварения не вырабатывают нужных ферментов для переработки галактозы.

Галактоземия у новорожденных – заболевание генетическое, поэтому оно не поддается лечению. Если малышу был поставлен этот диагноз, мама кормить грудью его не сможет, потому что это приведет к тяжелейшим нарушениям в организме ребенка.

Следует отметить! Такого малыша нельзя кормить ни коровьим молоком, ни козьим, ни адаптированной молочной смесью. Любое молоко становится смертельно опасным для ребенка. Связано это с тем, что галактоза, накапливаясь в крови, в прямом смысле начинает отравлять организм. Она приводит к серьезным нарушениям центральной нервной системы, а также разрушает клетки печени и хрусталик глаза.

Галактоземию малыш может перерасти, если уровень галактозы в крови был превышен незначительно. Поскольку массово исследовать кровь новорожденных стали не более 20 лет назад, сама болезнь и ее особенности еще не до конца изучены, особенно это касается малышей, родившихся с незначительными отклонениями.

Сегодня генетики говорят о том, что измененный мутацией ген GALT, нарушающий метаболизм, не всегда оказывает свое негативное влияние на работу организма. Такие новорожденные могут не иметь клинических проявлений болезни и вести нормальный образ жизни. Поэтому, если первый скрининг показал повышенную галактозу у новорожденного, это значит, что ребенок подлежит пристальному наблюдению и троекратной сдачи крови на анализ с определенным интервалом.

Вероятность диагностирования

А. Метаболизм фруктозы

Значительное количество фруктозы, образующееся при расщеплении сахарозы, прежде чем поступить в систему воротной вены, превращается в глюкозу уже в клетках кишечника. Другая часть фруктозы всасывается с помощью белка-переносчика, т.е. путём облегчённой диффузии.

Читайте также:  Дробное питание для похудения меню на месяц

Метаболизм фруктозы (рис. 7-69) начинается с реакции фосфорилирования (реакция 1), катализируемой фруктокиназой с образованием фруктозо-1-фосфата. Фермент обнаружен в печени, а также в почках и кишечнике. Этот фермент обладает абсолютной специфичностью, поэтому, в отличие от глкжокиназы, инсулин не влияет на его активность. Последнее обстоятельство объясняет, почему уровень выведения фруктозы в моче у больных сахарным диабетом и здоровых не отличается. Фруктозе-1-фосфат не может превращаться во фруктозо-6-фосфат из-за отсутствия соответствующего фермента. Вместо этого фруктозо-1-фосфат далее расщепляется фруктозо-1-фосфатальдолазой (альдолаза В) на глицеральдегид и дигидроксиацетон-3-фосфат (реакция 2). Последний является промежуточным продуктом гликолиза и образуется в ходе реакции, катализируемой фруктозо-1,6-бисфосфосфатальдолазой (альдолаза А). Глицеральдегид может включаться в гликолиз после его фосфорилирования с участием АТФ (реакция 3). Две молекулы триозофосфатов либо распадаются по гликолитическому пути, либо конденсируются с образованием фруктозо-1,6-бисфосфата и далее участвуют в глюконеогенезе (реакции 8, 7, 5, 9). Фруктоза в печени включается главным образом во второй путь. Часть дигидроксиацетон-3-фосфата может восстанавливаться до глицерол-3-фосфата и участвовать в синтезе триацилглицеролов.

Следует отметить, что включение фруктозы в метаболизм через фруктозо-1-фосфат минует стадию, катализируемую фосфофруктокиназой (реакция 6), которая является пунктом метаболитического

Рис. 7-69. Метаболизм фруктозы. а — превращение фруктозы в дигидроксиацетон-3-фосфат и глицеральдегид-3-фосфат; б — путь включения фруктозы в гликолиз и глюконеогенез; в — путь включения фруктозы в синтез гликогена.

контроля скорости катаболизма глюкозы. Этим обстоятельством можно объяснить, почему увеличение количества фруктозы ускоряет в печени процессы, ведущие к синтезу жирных кислот, а также их этерификацию с образованием триацилглицеролов.

Галактоза – это представитель класса простых молочных сахаров.

В человеческий организм поступает преимущественно в составе молока, метаболизуется – в клетках печени, после чего попадает в кровь. Расщепление возможно благодаря специальному ферменту. При его отсутствии возникает нарушение, именуемое галактоземия. В результате окисления галактозы в организме формируются клетки крови, сжигаются сложные углеводы, регулируются обменные процессы.

Классификация

Синдром мальабсорбции обладает 3 степенями тяжести:

  1. Первая – самая легкая, отличается снижением работоспособности, потерей массы тела (5-10 кг), слабостью, недостаточным количеством витаминов и микроэлементов.
  2. Вторая – обладает значительным уменьшением веса, ярко проявленными признаками поливитаминной дефицитности, нехваткой в организме калия, кальция, анемией.
  3. Третья – выражается в недостатке электролитов, остеопорозе, возможны судороги, отечность, характеризующиеся нарушением функционирования эндокринной системы.

Синдром мальабсорбции бывает 2 видов: врожденная, приобретенная:

  1. Врожденный вид мальабсорбции – обнаруживается у 10% всех больных с диагнозом:
  • муковисцидоз;
  • цистинурия;
  • недостаток количества сукразы;
  • глютеновой энтеропатии;
  • галактоземии;
  • патологии Хартнупа;
  • лактазной дефицитности и другое.
  1. Приобретенный синдром возникает при таких перенесенных недугах:
  • энтерит;
  • цирроз печени;
  • хронический панкреатит;
  • гипопротеинемия;
  • при глистной инвазии;
  • опухоли, располагающиеся в тонком отделе кишечника;
  • вегетативной нейропатии;
  • колит и другое.

В некоторых ситуациях причиной развития синдрома неполноценного всасывания становится:

  • остеопороз;
  • дисбактериоз;
  • увеличенная моторная функция кишечника;
  • гиповитаминоз;
  • анемия.

Примерно у 3 из 100 больных с синдромом мальабсорбции глюкозы приобретенной формы обнаруживается непереносимость коровьего молока.

Функции в человеческом теле

В человеческом теле большая часть галактозы, полученной из пищи, превращается в глюкозу.

Галактоза, соединяясь с глюкозой, образует лактозу (для грудного молока). В сочетании с липидами творит гликолипиды (в том числе, молекулы, которые образуют А, В и АВ группы крови). Галактоза в комбинации с белками служит основой для гликопротеинов (важны для клеточных мембран).

Роль в организме:

  • предотвращает болезни нервной системы;
  • регулирует работу пищеварительных органов;
  • важна для создания клеточных мембран;
  • участвует в производстве гемицеллюлозы (для поддержания структуры клеток);
  • положительно сказывается на работе центральной нервной системы;
  • предотвращает возникновение болезни Альцгеймера;
  • является компонентом липидов, содержащихся в соединительной ткани, мозге, крови.

Использование лактозы в диетологии

Сегодня мало кто следит за тем, сколько им потребляется молока и молочных продуктов в сутки. Диетологи же рекомендуют обратить внимание на этот момент, если хочется избавиться от ряда неприятных состояний и повысить качество жизни. По мнению специалистов, суточная норма лактозы и молока для детей и взрослых людей выглядит таким образом:

  • Дети должны выпивать около 2 стаканов молока в сутки или заменять его таким же объемом молочных изделий.
  • Для взрослых первый показатель должен быть увеличен в 2 раза, а второй – в полтора.
  • Суточная норма лактозы составляет 1/3 часть суточной нормы глюкозы. Если возрастная потребность в глюкозе – 150 г, то в лактозе – 50 г.

Конечно, рассчитать все эти показатели не так просто, а следить за соблюдением плана еще сложнее. Практика показывает, что избыток и недостаток лактозы в организме можно легко определить по таким симптомам:

  1. На недостаток вещества будут указывать апатия, вялость, плохое настроение, сбои в работе нервной системы.
  2. Излишек же лактозы проявляется в виде жидкого стула или запора, метеоризма, вздутия живота, аллергии и общих признаков отравления организма.

Современные женщины и мужчины все чаще прибегают к диете, богатой лактозой. Она используется для очищения организма, избавления от лишних килограммов и укрепления иммунитета. Молочные продукты, богатые минералами, углеводами, белками и жирами, прекрасно утоляют голод. Примечательно, что лактоза не провоцирует выброс инсулина в кровь, поэтому не может стать причиной набора веса. Подход лучше всего использовать в виде монодиеты, тогда он даст скорые и очевидные результаты.

Стоит учесть, что профильные молочные продукты, в которых нет лактозы, не способны обеспечить такой же эффект. В них молочный сахар заменен обычным сахаром, который и провоцирует прибавку в весе.

Причины и профилактика галактоземии

Патология является врожденным генным нарушением. Предотвратить заболевание можно на этапе планирования беременности. Для этого будущим родителям следует обратиться за консультацией к генетику и следовать его рекомендациям. Как правило, при высоком риске галактоземии у ребенка, женщине следует ограничить употребление молочных продуктов. Возможна пренатальная и дородовая диагностика малыша, чтобы выявить заболевание на раннем этапе. В этом случае, лечение будет проведено своевременно и получит лучший прогноз.

Кто кого: глюкоза или фруктоза?

Глюкоза – моносахарид, синтезируемый организмом человека из жиров, белков, углеводов для поддержания жизнедеятельности клеток. Это универсальный источник энергии для всех внутренних органов и систем.

Фруктоза – естественный сахар, присутствующий в фруктах и овощах.

После поступления в организм, пищевые углеводы под воздействием амилаз поджелудочной железы и слюнных желез расщепляются до глюкозы и адсорбируются в кишечнике как моносахариды. Затем сахара преобразуются в энергию, а их остатки откладываются « про запас» в виде гликогена в мышечной ткани и печени для ежедневного использования.

Читайте также:  Диетические рецепты - 282 домашних вкусных рецепта приготовления

Галактоза, глюкоза, фруктоза – гексозы. Они имеют одинаковую молекулярную формулу и отличаются только отношением связи с атомом кислорода. Глюкоза – относится к категории альдоз или редуцирующих сахаров, а фруктоза – кетоз. При взаимодействии углеводы образуют дисахарид сахарозу.

Главное отличие между фруктозой и глюкозой – способ их усвоения. Для всасывания первого моносахарида требуется фермент фруктокиназа, для второго – глюкокиназа или гексокиназа.

Метаболизм фруктозы происходит в печени, никакие другие клетки не могут ее использовать. Моносахарид трансформирует соединение в жирные кислоты, при этом не продуцирует выработку лептина и секрецию инсулина.

Интересно, что энергию фруктоза высвобождает медленнее, чем глюкоза, которая при поступлении в организм быстро всасывается в кровь. Концентрация простого углевода регулируется адреналином, глюкагоном, инсулином. Кроме того, полисахариды, поступающие в организм человека с продуктами питания, медицинскими препаратами в процессе пищеварения преобразуются в тонком кишечнике в глюкозу.

Что лучше фруктоза или сахар?

Однозначного ответа на данный вопрос нет. В чрезмерных концентрациях оба углевода негативно влияют на организм человека. При этом, диетологи сходятся во мнении: для сохранения здоровья лучше отдать предпочтение свежим фруктам и ягодам, чем синтезированным подсластителям и магазинным сокам.

Применение углеводов

Смесь моно- и динитроцеллюлозы называют коллоксилином. Раствор коллоксилина в смеси спирта и диэтилового эфира — коллодий — приме­няют в медицине для заклеивания небольших ран и для приклеивания повязок к коже.

При высыхании раствора коллоксилина и камфа­ры в спирте получается целлулоид — одна из пласт­масс, которая впервые стала широко использовать­ся в повседневной жизни человека (из нее делают фото- и кинопленку, а также различные предметы широкого потребления). Растворы коллоксилина в органических растворителях применяются в каче­стве нитролаков. А при добавлении к ним красите­лей получаются прочные и эстетичные нитрокраски, широко используемые в быту и технике.

Как и другие органические вещества, содержа­щие в составе молекул нитрогруппы, все виды ни­троцеллюлозы огнеопасны. Особенно опасна в этом отношении тринитроцеллюлоза — сильнейшее взрывчатое вещество. Под названием «пирокси­лин» она широко применяется для производства оружейных снарядов и проведения взрывных ра­бот, а также для получения бездымного пороха.

С уксусной кислотой (в промышленности для этих целей используют более мощное этерифицирующее вещество — уксусный ангидрид) получают аналогичные (ди- и три-) сложные эфиры целлюло­зы и уксусной кислоты, которые называются аце­тилцеллюлозой:

Ацетилцеллюлозу используют для получения лаков и красок, она служит также сырьем для из­готовления искусственного шелка. Для этого ее рас­творяют в ацетоне, а затем этот раствор продавлива­ют через тонкие отверстия фильер (металлических колпачков с многочисленными отверстиями). Выте­кающие струйки раствора обдувают теплым возду­хом. При этом ацетон быстро испаряется, а высыха­ющая ацетилцеллюлоза образует тонкие блестящие нити, которые идут на изготовление пряжи.

Крахмал, в отличие от целлюлозы, дает синее окрашивание при взаимодействии с йодом. Эта ре­акция является качественной на крахмал или йод в зависимости от того, наличие какого вещества требуется доказать.

Справочный материал для прохождения тестирования: